الثلاسيميا هي خلل وراثي في تركيبة الهيموجلوبين (خضاب الدم). تختلف شدتها من الناحية السريرية بشكل كبير إذ تتراوح بين الأشكال البسيطة الغير مصحوبة بأعراض إلى الأنواع الشديدة أو حتى المميتة.
يعود أصل كلمة ثلاسيميا إلى الكلمة اليونانية "تالاسا" والتي تعني البحر، "هايما" والتي تعني الدم. وهذا أول ما عرفه الشعب اليوناني الذي كان يعيش بالقرب من البحر الأبيض المتوسط عن الثلاسيميا. إلا أن هذا غير صحيح بسبب إمكانية وجود هذه الحالة في أي جزء من العالم.
لكل صفة من صفات جسم الإنسان هناك جين واحد يتم وراثته من الأب وآخر يتم وراثته من الأم يحددان هذه الصفة ، و هكذا يوجد جينان مسؤولان عن تحديد إنتاج الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) الذي ينقل الأوكسجين ويعطي للدم لونه الأحمر. يتركب الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) من 4 سلاسل من البروتين( اثنتان من الألفا جلوبين وسلسلتان من البيتا جلوبين) و في كل من الاربعة توجد جزيئه هيم في وسطها.عند عطب هذين الجينين يحدث مرض الثلاسيميا.
ثلاسيميا نوع بيتا الصغرى : في حال وجود تشوه في أحد الجينين المسؤولين عن إنتاج البيتا جلوبين، فيكون الشخص حامل صفة ثلاسيميا بيتا، التي يطلق عليها أيضاً ثلاسيميا بيتا الصغرى، ولكونها غير مصحوبة بأعراض مرضية ذات اهمية ، قد لا يتم اكتشاف وجودها بين أفراد العائلة لعدة أجيال. كما ينعم الأشخاص الحاملون لصفة الثلاسيميا بيتا بصحة جيدة ويعيشون حياة طبيعية.
ثلاسيميا نوع بيتا الكبرى : في حال زواج حامل صفة ثلاسيميا بيتا مع حامل صفة ثلاسيميا بيتا ، عندها يمكن أن يُولد طفل يحمل جينين مشوهين و يكون مصابا بالمرض .
ثلاسيميا بيتا المتوسطة : وهي حالة متوسطة بين نوعي الثلاسيميا الكبرى و الصغرى ، حيث يستطيع الأشخاص المصابون بها العيش حياة شبه طبيعية، إلا أنهم قد يحتاجون إلى نقل دم من وقت لآخر، وذلك في أوقات المرض أو عند الحمل على سبيل المثال .
بالاشتراك مع أمراض الهيموجلوبين ( خضاب الدم) الأخرى
من الممكن أن تشترك الثلاسيميا مع أمراض هيموجلوبين ( خضاب الدم) أخرى. وفيما يلي الأمراض الأكثر شيوعاً :
ثلاسيميا بيتا + هيموجلوبين E : وهو منتشر في كمبوديا، تايلاند، وأجزاء من الهند: مشابهة من الناحية السريرية لثلاسيميا بيتا الكبرى أو المتوسطة.
ثلاسيميا بيتا + الهيموجلوبين المنجلي S : وهو منتشر في إفريقيا وسكان البحر الأبيض المتوسط، ويشابه من الناحية الطبية مرض فقر الدم المنجلي مع علامة إضافية تتمثل في تضخم الطحال.
ثلاسيميا بيتا + الهيموجلوبين C: ينتشر لدى سكان البحر الأبيض المتوسط وإفريقيا، وتؤدي إلى تحلل الدم متوسط الشدة فضلاً عن تضخم الطحال .
يعود أصل كلمة ثلاسيميا إلى الكلمة اليونانية "تالاسا" والتي تعني البحر، "هايما" والتي تعني الدم. وهذا أول ما عرفه الشعب اليوناني الذي كان يعيش بالقرب من البحر الأبيض المتوسط عن الثلاسيميا. إلا أن هذا غير صحيح بسبب إمكانية وجود هذه الحالة في أي جزء من العالم.
لكل صفة من صفات جسم الإنسان هناك جين واحد يتم وراثته من الأب وآخر يتم وراثته من الأم يحددان هذه الصفة ، و هكذا يوجد جينان مسؤولان عن تحديد إنتاج الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) الذي ينقل الأوكسجين ويعطي للدم لونه الأحمر. يتركب الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) من 4 سلاسل من البروتين( اثنتان من الألفا جلوبين وسلسلتان من البيتا جلوبين) و في كل من الاربعة توجد جزيئه هيم في وسطها.عند عطب هذين الجينين يحدث مرض الثلاسيميا.
ثلاسيميا نوع بيتا الصغرى : في حال وجود تشوه في أحد الجينين المسؤولين عن إنتاج البيتا جلوبين، فيكون الشخص حامل صفة ثلاسيميا بيتا، التي يطلق عليها أيضاً ثلاسيميا بيتا الصغرى، ولكونها غير مصحوبة بأعراض مرضية ذات اهمية ، قد لا يتم اكتشاف وجودها بين أفراد العائلة لعدة أجيال. كما ينعم الأشخاص الحاملون لصفة الثلاسيميا بيتا بصحة جيدة ويعيشون حياة طبيعية.
ثلاسيميا نوع بيتا الكبرى : في حال زواج حامل صفة ثلاسيميا بيتا مع حامل صفة ثلاسيميا بيتا ، عندها يمكن أن يُولد طفل يحمل جينين مشوهين و يكون مصابا بالمرض .
ثلاسيميا بيتا المتوسطة : وهي حالة متوسطة بين نوعي الثلاسيميا الكبرى و الصغرى ، حيث يستطيع الأشخاص المصابون بها العيش حياة شبه طبيعية، إلا أنهم قد يحتاجون إلى نقل دم من وقت لآخر، وذلك في أوقات المرض أو عند الحمل على سبيل المثال .
بالاشتراك مع أمراض الهيموجلوبين ( خضاب الدم) الأخرى
من الممكن أن تشترك الثلاسيميا مع أمراض هيموجلوبين ( خضاب الدم) أخرى. وفيما يلي الأمراض الأكثر شيوعاً :
ثلاسيميا بيتا + هيموجلوبين E : وهو منتشر في كمبوديا، تايلاند، وأجزاء من الهند: مشابهة من الناحية السريرية لثلاسيميا بيتا الكبرى أو المتوسطة.
ثلاسيميا بيتا + الهيموجلوبين المنجلي S : وهو منتشر في إفريقيا وسكان البحر الأبيض المتوسط، ويشابه من الناحية الطبية مرض فقر الدم المنجلي مع علامة إضافية تتمثل في تضخم الطحال.
ثلاسيميا بيتا + الهيموجلوبين C: ينتشر لدى سكان البحر الأبيض المتوسط وإفريقيا، وتؤدي إلى تحلل الدم متوسط الشدة فضلاً عن تضخم الطحال .